ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به افزایش تعداد سلول‌های ماست (mast cell) در بافت‌ها اشاره دارد. این تکثیر به طور کلی به دو دسته تقسیم می‌شود: ماستوسیتوز پوستی که ممکن است با یا بدون درگیری سیستمیک باشد و ماستوسیتوز سیستمیک که بدون بیماری پوستی است. ماستوسیتوز بیشتر به صورت بیماری پوستی مانند کهیر رنگدانه‌ای (urticaria pigmentosa) یا ماستوسیتوما (mastocytoma) ظاهر می‌شود که اغلب در کودکان مشاهده می‌شود و معمولاً به پوست محدود است. در مقابل، در بزرگسالان، انواع پوستی غالباً با بیماری سیستمیک همراه هستند.

ماستوسیتوز سیستمیک

ماستوسیتوز سیستمیک یک نوع نادر میلوپرولیفراتیو است که بر اساس معیارهای بالینی و همچنین جهش‌های همراه، به ویژه جهش‌های فعال‌کننده c-kit، طبقه‌بندی می‌شود. به طور کلی، این بیماری ترجیح سنی یا جنسی خاصی ندارد.

طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO) در سال ۲۰۱۶ شامل موارد زیر است:

• ماستوسیتوز پوستی:

  • ماستوسیتوما پوستی
  • ماستوسیتوز پوستی ماکولوپاپولار (کهیر رنگدانه‌ای)
  • ماستوسیتوز منتشر

• ماستوسیتوز سیستمیک:

  • ماستوسیتوز سیستمیک کند
  • ماستوسیتوز سیستمیک فعال
  • ماستوسیتوز سیستمیک با نئوپلاسم خونی
  • ماستوسیتوز سیستمیک مهاجم
  • لوسمی سلول ماست
  • سارکوم سلول ماست

تشخیص و ارزیابی بیماران

ابتدا باید ارزیابی شود که آیا بیمار دچار ماستوسیتوز پوستی است یا ماستوسیتوز سیستمیک. ماستوسیتوز پوستی بیشتر در کودکان رخ می‌دهد، در حالی که ماستوسیتوز سیستمیک معمولاً در بزرگسالان مشاهده می‌شود. تمامی بزرگسالان مبتلا به ماستوسیتوز باید به طور کامل بررسی شوند تا وجود ماستوسیتوز سیستمیک رد شود.

تعریف ماستوسیتوز پوستی در بزرگسالان

• ضایعات پوستی معمول
• علامت مثبت داریر (Darier sign) و/یا هیستولوژی مثبت پوست
• عدم وجود معیارهای کافی برای تشخیص ماستوسیتوز سیستمیک در بررسی‌های مرحله‌بندی

پس از تایید تشخیص ماستوسیتوز پوستی، یافته‌های پوستی می‌توانند طبق طبقه‌بندی فوق تقسیم‌بندی شوند.