بیماری نادر مادرزادی قلب که با ترکیبی از چهار نقص قلبی مشخص می‌شود: نقص دیواره بین بطنی (ventricular septal defect)، تنگی دریچه ریوی (pulmonary stenosis)، جایگیری نادرست آئورت (overriding aorta)، و هیپرتروفی بطن راست (right ventricular hypertrophy). معمولاً در دوران نوزادی یا کمی پس از آن تشخیص داده می‌شود. نشانه‌های بیماری بستگی به شدت انسداد مسیر خروجی دارد.

سیانوز (Cyanosis)

سیانوز یک علامت بالینی بسیار مهم است. نوزادی که تترالوژی فالوت (tetralogy of Fallot) بدون جراحی دارد، ممکن است دچار «حملات تت» در پاسخ به فعالیت‌هایی مانند گریه یا اجابت مزاج شود؛ این حملات زمانی رخ می‌دهد که سطح اکسیژن خون به سرعت کاهش می‌یابد و نوزاد سیانوتیک می‌شود. بیمار ممکن است تحریک‌پذیر، دچار مشکل تنفسی، بسیار خسته یا بی‌حال شود، یا به صدای والدین یا لمس آنها پاسخ ندهد. سوفل قلبی (heart murmur) یک علامت بالینی شایع است. نوزادان ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند زیرا به راحتی خسته می‌شوند؛ بنابراین، در افزایش وزن و رشد به صورت طبیعی دچار مشکل می‌شوند. کودکان ممکن است دچار انگشتان چماقی (clubbed fingers) شوند. احتمال دارد بیماران دچار یک اختلال کروموزومی مانند سندرم داون (Down syndrome) یا سندرم دی‌جورج (DiGeorge syndrome) باشند.

عوارض احتمالی

عوارض احتمالی شامل تأخیر در رشد و تکامل، آریتمی‌ها (arrhythmias)، تشنج و مرگ است.

تترالوژی فالوت، اگرچه نادر است، اما شایع‌ترین نوع بیماری مادرزادی قلبی سیانوتیک است. علت دقیق تترالوژی فالوت هنوز شناسایی نشده است. عوامل مادری ممکن است خطر را افزایش دهند، مانند عفونت سرخجه آلمانی (German measles) یا سایر بیماری‌های ویروسی، تغذیه نامناسب، مصرف الکل، سن بالای ۴۰ سال و دیابت.

درمان

جراحی برای ترمیم نقص‌های قلبی درمان قطعی است و اغلب در سال اول زندگی انجام می‌شود.

در صورت تشخیص زودهنگام و پیگیری سریع با درمان جراحی مناسب، این بیماری قابل اصلاح است و پیش‌آگهی خوبی دارد. اکثر بیمارانی که در دوران نوزادی جراحی شده‌اند، معمولاً زندگی سالم و طبیعی خواهند داشت. با این حال، برخی بیماران ممکن است نیاز به بررسی‌های پزشکی منظم یا محدودیت‌های ورزشی داشته باشند. بدون جراحی، خطر مرگ و میر با افزایش سن بیمار افزایش می‌یابد؛ اکثر بیماران بیش از دهه اول یا دوم زندگی نمی‌کنند.