سندرم صورت سوت‌زن (Whistling face syndrome) که به نام‌های سندرم فریمن-شلدون (Freeman–Sheldon syndrome) و آرتروگریپوزیس دیستال نوع 2A (distal arthrogryposis type 2A) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی و مادرزادی است که عمدتاً صورت، دست‌ها و پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیماران دارای ظاهری خاص در صورت هستند که با دهان کوچک و لب‌های جمع‌شده مشخص می‌شود و به عنوان ظاهر "صورت سوت‌زن" شناخته می‌شود.

علل و الگوی وراثتی

این بیماری ممکن است به علت جهش در ژن MYH3 ایجاد شود، اگرچه این موضوع در همه موارد صادق نیست. می‌تواند به صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب (autosomal dominant) یا اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث برسد؛ در برخی موارد، الگوی وراثتی ناشناخته است.

ویژگی‌های صورت

بیماران ممکن است ویژگی‌های خاص صورت از جمله پیشانی و برجستگی‌های ابرویی برجسته، هیپوپلازی میانی صورت (midface hypoplasia)، بینی کوتاه، فیلتریوم بلند، چین‌های نازولبیال عمیق، گونه‌های پر، چال چانه به شکل H یا V، میکروگلوسیا (microglossia)، میکروگناتیا (micrognathia)، و کام قوسی بلند داشته باشند.

ناهنجاری‌های چشمی

بیماران ممکن است با ناهنجاری‌های چشمی شامل هیپرتلوریسم (hypertelorism)، چشم‌های عمیق نشسته، شکاف‌های پلکی متمایل به پایین، باریک شدن باز شدن چشم، پتوز (ptosis)، و استرابیسم (strabismus) مواجه شوند.

محدودیت‌های حرکتی

بیماران ممکن است با انقباضات مفصلی که حرکت را محدود می‌کند مواجه شوند. بیشتر بیماران در زمان تولد دارای انقباضات متعدد در دست‌ها و پاها (آرتروگریپوزیس دیستال) هستند. بیماران ممکن است با کامپتوداکتیلی (camptodactyly)، که یک تغییر شکل دست است که در آن همه انگشتان به سمت انگشت پنجم متمایل هستند، و کلاب فوت (clubfoot) مواجه شوند. برخی بیماران ممکن است اسکولیوز (scoliosis) داشته باشند.

مشکلات تغذیه و تنفسی

بیماران ممکن است با دیسفاژی (dysphagia)، ناکامی در رشد (failure to thrive)، و عوارض تنفسی که ممکن است زندگی را تهدید کند مواجه شوند. برخی بیماران مشکلات گفتاری و کاهش شنوایی را تجربه می‌کنند. هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد، اما حدود یک‌سوم بیماران دارای ناتوانی یادگیری هستند.

خطرات افزایش یافته

بیماران در معرض خطر افزایش یافته هیپرترمی بدخیم (malignant hyperthermia) قرار دارند.