زانتیومای توبروز

زانتیومای توبروز (Tuberous xanthomas) به صورت پاپول‌ها یا ندول‌های صورتی-زرد و بدون درد ظاهر می‌شود که معمولاً در سطوح اکستانسور مانند آرنج‌ها و زانوها و در نواحی مستعد ضربه مانند تاندون آشیل و باسن بروز می‌کند. وجود زانتیومای توبروز معمولاً نشان‌دهنده یک اختلال زمینه‌ای در متابولیسم لیپید و/یا کلسترول است. این زانتیوماها ممکن است به صورت تکی یا گروهی ظاهر شوند.

ارتباط با اختلالات لیپوپروتئین اولیه

زانتیومای توبروز اغلب با یک اختلال لیپوپروتئین اولیه زمینه‌ای مرتبط است. دیس‌بتالیپوپروتئینمی خانوادگی (Familial dysbetalipoproteinemia - FD) یا هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial hypercholesterolemia - FH) اختلالات وراثتی اتوزومال غالب هستند و ۸۰ درصد از بیماران مبتلا به FD دارای زانتیومای توبروز یا زانتیومای توبروز-انفجاری (tuberoeruptive xanthomas) هستند که این موارد شایع‌ترین تظاهرات پوستی FD به شمار می‌آیند. موارد هتروزیگوت FH در هر ۵۰۰ نفر یک مورد در سراسر جهان رخ می‌دهد، در حالی که موارد هموزیگوت در هر یک میلیون نفر یک مورد است. گزینه‌های درمانی متعددی برای هتروزیگوت‌ها وجود دارد، در حالی که برای هموزیگوت‌ها مداخلات قهرمانانه ضروری است. سیستوسترولمی (Sitosterolemia)، یک اختلال اتوزومال مغلوب ناشی از افزایش جذب روده‌ای و کاهش دفع صفراوی استرول‌های گیاهی، نیز می‌تواند با زانتیومای توبروز بروز کند. زانتیومای توبروز نرمولیپمیک (Normolipemic tuberous xanthomas) به ندرت در بیمارانی با سطوح لیپید نرمال و بدون سابقه خانوادگی اختلال لیپید گزارش شده است.

علل ثانویه زانتیومای توبروز

علل ثانویه زانتیومای توبروز ممکن است شامل شرایط مزمن پزشکی مانند کم‌کاری تیروئید (Hypothyroidism)، بیماری کبدی کلستاتیک و دیابت ملیتوس (diabetes mellitus) یا داروهایی مانند استروژن‌ها یا مهارکننده‌های پروتئاز باشد.

زانتیومای توبروز اغلب با زانتیومای انفجاری (eruptive xanthomas) که به صورت پاپول‌های کوچک‌تر اما مشابه ظاهر می‌شوند، همزیستی دارد.

ملاحظات بیماران کودکان

کودکان تحت تأثیر زانتیومای توبروز قرار نمی‌گیرند مگر اینکه به فرم نادر هموزیگوت FH مبتلا باشند.