زانتوم تاندونی (Xanthoma Tendinosum)
زانتوم‌های تاندونی رسوبات لیپیدی در داخل تاندون‌ها هستند که تقریباً همیشه نشان‌دهنده یک اختلال زمینه‌ای در متابولیسم لیپیدها می‌باشند. این زانتوم‌ها معمولاً به‌صورت ندول‌های صاف و محکم بر روی تاندون‌های اکستانسور آرنج‌ها، زانوها، دست‌ها، یا به‌طور کلاسیک بر روی تاندون آشیل ظاهر می‌شوند.
اختلالات زمینه‌ای لیپیدی
اختلال لیپیدی زمینه‌ای ممکن است هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH)، نقص خانوادگی آپولیپوپروتئین B-100، دیس‌بتالیپوپروتئینمی خانوادگی (FD)، میکسدم یا کلستاز کبدی باشد. شایع‌ترین علت زانتوم تاندونی FH است و درگیری تاندون آشیل به‌طور خاص نشانگر FH است. زانتوم‌های تاندونی در حدود ۳۰٪ تا ۵۰٪ از افراد مبتلا به FH مشاهده می‌شود. این زانتوم‌ها بیشتر در بیمارانی که به‌صورت هتروژن برای FH هستند دیده می‌شود. در حالی‌که بیماران هموژن FH دارای سطوح بالاتری از LDL هستند که باید آن‌ها را به زانتوم تاندونی بیشتر مستعد کند، اغلب قبل از توسعه زانتوم‌های تاندونی به عوارض آترواسکلروز دچار می‌شوند.
به‌ندرت، بیماران می‌توانند زانتوم‌های تاندونی را بدون اختلال لیپوپروتئینی، مانند موارد سیستوسترولمی و زانتوماتوزیس مغزی‌تاندونی (CX) توسعه دهند. ماده رسوب در سیستوسترولمی استرول گیاهی و در مورد CX یک واسطه از مسیر سنتز اسید صفراوی به نام کلستانول است که در تقریباً تمام بافت‌ها در بیماران مبتلا به CX رسوب می‌کند.
علائم و درمان در زانتوماتوزیس مغزی‌تاندونی (CX)
بیماران مبتلا به CX با ناتوانی ذهنی، آب مروارید، و/یا علائم عصبی ظاهر می‌شوند و نیاز به درمان فوری دارند تا از آسیب عصبی غیرقابل برگشت جلوگیری شود. نقص ژنتیکی مسئول CX یک جهش اتوزومال مغلوب در ژن استرول 27-هیدروکسیلاز است.
ملاحظات بیماران کودکان
زانتوم‌های تاندونی در کودکان مشاهده نمی‌شوند مگر این‌که فرم نادر FH هموزیگوت در بیمار وجود داشته باشد یا بیمار دارای CX باشد. در هر دو مورد، کودکی که دارای زانتوم‌های تاندونی است نیاز به ارزیابی فوری و درمان پزشکی دارد تا از عواقب بیماری غیرقابل برگشت جلوگیری شود.