تالاسمی گروهی از اختلالات ژنتیکی خون است که در آن سنتز یکی از زنجیره‌های پلی‌پپتیدی تشکیل‌دهنده هموگلوبین کاهش می‌یابد و این امر منجر به تشکیل غیرطبیعی هموگلوبین و تخریب گلبول‌های قرمز می‌شود که در نهایت به کم‌خونی (anemia) می‌انجامد. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مربوط به پروتئین آلفا گلوبین (alpha globin) از بین رفته یا دچار جهش شده باشند، و تالاسمی بتا زمانی رخ می‌دهد که نقص‌های ژنتیکی تولید پروتئین بتا گلوبین (beta globin) را تحت تأثیر قرار دهند.

ویژگی‌های بالینی تالاسمی آلفا

ویژگی‌های بالینی شایع تالاسمی آلفا شامل کم‌خونی با رنگ‌پریدگی پوست، ضعف و خستگی است.

شدیدترین شکل تالاسمی آلفا: سندرم هیدروپس فتالیس هموگلوبین بارت (Hb Bart)

شدیدترین شکل تالاسمی آلفا، سندرم هیدروپس فتالیس هموگلوبین بارت (Hb Bart) است. این سندرم با هیدروپس فتالیس، وضعیتی که در آن قبل از تولد مایعات اضافی در بدن تجمع می‌یابد، مشخص می‌شود که منجر به بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، ناهنجاری‌های قلبی و نقص‌های دستگاه ادراری-تناسلی می‌شود. بیشتر نوزادان با این نوع تالاسمی مرده به دنیا می‌آیند یا به زودی پس از تولد می‌میرند. عوارض مادری شامل پره‌اکلامپسی (preeclampsia)، زایمان زودرس و خونریزی غیرطبیعی است.

بیماری هموگلوبین H (HbH)

بیماری هموگلوبین H (HbH) شکل دیگری از تالاسمی آلفا است که باعث کم‌خونی خفیف تا متوسط، بزرگی کبد و طحال و زردی (jaundice) می‌شود. در برخی موارد، بیماران ممکن است به دلیل هماتوپویزی خارج‌مغزی (extra-medullary hematopoiesis) تغییرات استخوانی مانند رشد بیش از حد فک یا پیشانی برجسته را تجربه کنند. شروع علائم معمولاً در اوایل کودکی است و بیماران معمولاً تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.

شیوع و وراثت تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا بیشتر در ساکنان جنوب شرقی آسیا، شمال آفریقا، هند، آسیای مرکزی، خاورمیانه و کشورهای مدیترانه‌ای رخ می‌دهد. این بیماری ناشی از حذف ژن‌های HBA1 و HBA2 است و الگوی وراثتی پیچیده‌ای دارد. فرزندان ممکن است در صورتی که هر دو والد حداقل یک آلل آلفا گلوبین را از دست داده باشند، به این بیماری مبتلا شوند.

درمان

درمان تالاسمی آلفا وابسته به شدت بیماری است.