بیماری تانژیه یک اختلال بسیار نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ناقل ATP-binding cassette A1 (ABCA1) می‌باشد. این ژن نقشی مهم در انتقال کلسترول ایفا می‌کند. جهش در این ژن منجر به کمبود شدید لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) و تجمع کلسترول و لیپیدها در بافت‌های مختلف می‌شود. تاکنون حدود 100 مورد از این بیماری در سراسر جهان مستند شده است.

علائم بالینی

علائم بالینی شامل بزرگ شدن لوزه‌های نارنجی (به دلیل رسوب استر کلسترول)، نوروپاتی، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، لنفادنوپاتی، کدورت قرنیه و آترواسکلروز زودرس است که منجر به بیماری قلبی عروقی در اوایل بزرگسالی می‌شود.

تشخیص و علائم در کودکان و بزرگسالان

در حالی که کمبود HDL ممکن است به صورت تصادفی در اوایل زندگی شناسایی شود، کودکان مبتلا اغلب به دلیل بزرگ شدن لوزه‌های نارنجی تشخیص داده می‌شوند. بیمارانی که در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند، ممکن است با نوروپاتی یا ویژگی‌های بالینی ناشی از بزرگ شدن کبد و طحال، بیماری قلبی عروقی زودرس یا سایر علائم و نشانه‌ها مراجعه کنند.