سندرم تورین-سلنت-گوله (Touraine-Solente-Golé syndrome) یا استئوآرتروپاتی هیپرتروفیک اولیه (primary hypertrophic osteoarthropathy) که به عنوان پکی‌درموپریوستوزیس (Pachydermoperiostosis) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که با ضخیم شدن پوست صورت، چین‌خوردگی و چربی پوست (پکی‌درمیا)، چماقی شدن انگشتان (digital clubbing) و پریوستوزیس (periostosis) مشخص می‌شود.
وراثت
این بیماری به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) با نفوذ ناقص یا اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. این بیماری در مردان به طور قابل توجهی بیشتر از زنان شایع است و معمولاً در سنین نوجوانی شروع می‌شود.
فنوتیپ‌های بالینی
پکی‌درموپریوستوزیس دارای سه فنوتیپ بالینی است:
- شکل کامل: شامل پریوستوزیس و پکی‌درمیا.
- شکل ناقص: بدون پکی‌درمیا.
- شکل فرسته (forme fruste): پکی‌درمیا با تغییرات اسکلتی حداقل.
ویژگی‌های بالینی
فنوتیپ کامل با پکی‌درمیای پیشرونده، تشکیل استخوان پریوستئال در استخوان‌های بلند، چماقی شدن انگشتان و تورم دردناک مفاصل مشخص می‌شود. درگیری مفصلی ممکن است به صورت هیدرآرتروز (hydrarthrosis) یا هم‌آرتروز (hemarthrosis) ظاهر شود. یافته‌های پوستی مرتبط شامل سبوره (seborrhea)، تعریق بیش از حد کف دست و پا (hyperhidrosis)، آکنه، پتوز پلک (blepharoptosis)، اگزما و پوست سر چروک‌خورده (cutis verticis gyrata) می‌باشد. تظاهرات پوستی و استخوانی تمایل دارند که به مدت ۵ تا ۲۰ سال قبل از تثبیت پیشرفت کنند.
موضوع مرتبط
استئوآرتروپاتی هیپرتروفیک ثانویه (secondary hypertrophic osteoarthropathy)