نئوس‌های اپیدرمال، همارتوماهایی با منشأ اکتودرمال هستند. این اصطلاح شامل انواع مختلفی از ضایعات با الگوهای هیستوپاتولوژیک و بالینی متنوع است. نئوس‌های اپیدرمال را می‌توان به دو دسته نئوس‌های کراتینوسیتی و ارگانوئیدی تقسیم کرد. نئوس اپیدرمال کراتینوسیتی همچنین به عنوان نئوس اپیدرمال خطی زگیل‌دار (linear verrucous epidermal nevus) شناخته می‌شود.

نئوس اپیدرمال کراتینوسیتی

نئوس‌های اپیدرمال کراتینوسیتی معمولاً در زمان تولد شناسایی می‌شوند، اما ممکن است تا زمانی که در دوران کودکی ظاهر شوند، آشکار نشوند. این نئوس‌ها به صورت پاپول‌های زگیل‌دار به رنگ پوست یا هایپرپیگمانته نمایان می‌شوند که به صورت پلاک‌هایی در یک آرایش خطی یا چرخشی ترکیب می‌شوند. میزان زبری ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و با گذشت زمان افزایش یابد. جهش‌هایی در ژن‌های RAS، PIK3CA و FGFR3 در این نئوس‌ها گزارش شده است.

نئوس اپیدرمال اپیدرمولیتیک

نئوس‌های اپیدرمال اپیدرمولیتیک یک زیرگروه هستند که اگر به صورت ژرم‌لاین به فرزندان منتقل شوند، منجر به تولد نوزادی با اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفرم بولوز می‌شوند که در نهایت به ایکتیوز اپیدرمولیتیک منجر می‌شود.

سندرم نئوس اپیدرمال

زمانی که نئوس‌های اپیدرمال با دیگر ناهنجاری‌های پوستی، سیستم عصبی مرکزی، اسکلتی و چشمی همراه باشند، به عنوان سندرم نئوس اپیدرمال شناخته می‌شود. جهش‌های مشابهی در فرم‌های سندرمی و موارد نئوس مجزا یافت می‌شود، که احتمالاً بروز شدیدتر به دلیل تحول یک سلول پیش‌ساز اولیه است که منجر به تغییر در بافت‌های به ظاهر نامرتبط می‌شود. مکان‌های ژنتیکی ذکر شده نیز نقاط داغی برای بدخیمی هستند و گزارش‌های فزاینده‌ای از بدخیمی داخلی مرتبط با نئوس‌های اپیدرمال گسترده وجود دارد.

سندرم نئوس اپیدرمال کراتینوسیتی

سندرم نئوس اپیدرمال کراتینوسیتی، که شامل نئوس‌های اپیدرمال، افزایش فاکتور رشد فیبروبلاست-۲۳ و هیپوفسفاتمی است، نشان داده است که دارای موزائیسم ژنتیکی با ژن HRAS در بافت‌های مبتلا است.