سندرم ناخن-کاسه زانو-آرنج (Nail-patella-elbow syndrome) یک بیماری ارثی نادر با الگوی غالب اتوزومی است که ناخن‌ها و استخوان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه جهش در ژن LMX1B بر روی کروموزوم 9q34 رخ می‌دهد. ژن LMX1B یک فاکتور رونویسی با دامنه LIM-homeodomain است که در توسعه اندام‌ها و گلومرول‌ها اهمیت دارد.

تغییرات مرتبط با ناخن

تغییرات ناخنی معمولاً بر روی ناخن‌های شست دست اثر می‌گذارد، اما غالباً تمامی ناخن‌های دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد و شدت آن تا انگشت پنجم کاهش می‌یابد. عدم وجود ناخن شایع است، اما هیپونیشیا (hyponychia)، به ویژه در سمت داخلی، نیز ممکن است مشاهده شود. ضایعات معمولاً متقارن هستند. لو‌نولاهای مثلثی یا V شکل نیز بسیار نشان‌دهنده و به طور معمول نشانه‌ی بیماری هستند. این یافته‌های ناخنی تقریباً در تمام موارد از بدو تولد وجود دارند. تغییرات دیگر ممکن است شامل کویلونیشیا (koilonychia)، شکنندگی ناخن، ترک‌خوردگی ناخن و پتریژیوم (pterygium) باشد.

تأثیر بر ناخن‌های پا

ناخن‌های پا به ندرت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. ممکن است چین‌های پوست در ناحیه مفصل بین‌بند انگشتی انتهایی از بین بروند یا کل مفصل غایب باشد. هیچ همبستگی بین شدت بیماری ناخن و درگیری سیستمیک وجود ندارد.

اختلالات مربوط به کاسه زانو و آرنج

دیسپلازی کاسه زانو با شدت متوسط تا شدید در 80% موارد دیده می‌شود و عدم وجود کاسه زانو در 20% موارد مشاهده می‌شود. درد یا مشکلات راه رفتن پس از ورزش رخ می‌دهد و بیماران معمولاً به آرتروز زودرس مبتلا می‌شوند. مشکلات در راه رفتن و دررفتگی زانو نیز ممکن است رخ دهد. آرترو دیسپلازی آرنج در 90% موارد مشاهده می‌شود که به علت هیپوپلازی سر شعاعی منجر به محدودیت در بازشدن و چرخش آرنج می‌شود. اگزاستوز (horns) در کرست ایلیاک خلفی دوطرفه در 70% موارد قابل لمس است و در 80% موارد در رادیوگرافی مشاهده می‌شود. یافته‌های دیگر ممکن است شامل اسکولیوز، پس پلانوس، پکتوس اکسکاواتوم، کوتاهی قد و پای چماقی باشند.

مشکلات کلیوی و دیگر اختلالات سیستمیک

اختلال عملکرد کلیه، ناهنجاری‌های چشمی (گلوکوم، فشار چشم بالا)، و کاهش شنوایی نیز ممکن است رخ دهند. درگیری کلیوی نگران‌کننده‌ترین ارتباط سیستمیک است و ممکن است در 30%-40% بیماران رخ دهد. شایع‌ترین یافته‌ها شامل پروتئینوری، هماچوری، فشار خون بالا و سندرم نفروتیک هستند. بیماری کلیوی مرحله نهایی (end-stage renal disease) نادر است.