سندرم ماروتو-لامی
Maroteaux-Lamy syndrome
بزرگسالان
عکس بیماری

یک اختلال نادر ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومال مغلوب از نوع موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۶ (MPS VI) با دیسپلازی مشخص استخوانی و بافت نرم، شامل کوتاهی قد، ویژگی‌های خشن چهره و مهره‌های نوک‌تیز جلویی است. MPS VI با هیدروسفالی (hydrocephalus)، هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly)، فشردگی نخاع (spinal cord compression) و پاکی‌مننژیت گردنی (cervical pachymeningitis) همراه است. دیگر علائم و نشانه‌ها شامل بی‌حرکتی مفاصل، دیس‌استوز مولتیپلکس (dysostosis multiplex)، ناهنجاری‌های قلبی و کدورت قرنیه (corneal clouding) می‌باشند. کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B (arylsulfatase B) باعث دفع درماتان سولفات (dermatan sulfate) در ادرار بیمار می‌شود. رشد ذهنی معمولاً طبیعی است. تشخیص معمولاً در اواخر نوزادی یا اوایل کودکی صورت می‌گیرد و طول عمر مورد انتظار ۲۰ سال یا بیشتر، بسته به شدت بیماری است.

درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان جایگزینی آنزیم (enzyme replacement therapy) و پیوند سلول‌های بنیادی خونی (blood stem cell transplant) به عنوان درمان‌های علامتی به‌صورت مادام‌العمر ادامه دارد و با مدیریت خوب نتایج مطلوبی به‌دست می‌دهد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک