ایکتیوز وابسته به کروموزوم X
X-linked ichthyosis
عکس بیماری

ایکتيوزیس وابسته به کروموزوم X، یک اختلال وابسته به کروموزوم X و مغلوب در کراتینیزاسیون غیرطبیعی است که ناشی از کمبود آنزیم استروئید سولفاتاز (steroid sulfatase) می‌باشد. این آنزیم برای فرایند طبیعی پوسته‌ریزی (desquamation) لایه شاخی پوست (stratum corneum) ضروری است. به‌طور کلاسیک، این بیماری با پوسته‌های کثیف‌نما در دو طرف گردن ("گردن کثیف") و ناحیه اطراف ناف مشخص می‌شود. سایر قسمت‌های تنه و اندام‌ها نیز درگیر هستند، در حالی که صورت، کف دست‌ها و پاها، و همچنین حفرات پشت زانو و آرنج معمولاً سالم می‌مانند.

این بیماری به‌طور انحصاری در مردان دیده می‌شود، قبل از ۳ ماهگی ظاهر می‌شود و در طول زندگی باقی می‌ماند. در چند هفته اول زندگی، پوسته‌ریزی با پوسته‌های بزرگ، شل و شفاف آغاز می‌شود و سپس به توسعه پوسته‌های محکم چسبیده و قهوه‌ای تیره منجر می‌شود. فنوتیپ بیماری از عدم وجود تا پوسته‌ریزی گسترده و شدید متغیر است و در آب و هوای با رطوبت کم بدتر می‌شود.

تشخیص این بیماری می‌تواند به‌صورت پیش از تولد با سطح پایین استریول (estriol) در آزمایش سه‌گانه مادری انجام شود و با روش فلورسانس درجا (FISH) تأیید شود. زنانی که جنین‌های مبتلا دارند ممکن است دچار عدم شروع خودبه‌خودی زایمان و زایمان طولانی شوند، که ممکن است نیاز به زایمان سزارین یا زایمان با کمک وکیوم داشته باشند. این امر به دلیل کمبود استروئید سولفاتاز در جفت است که به کاهش سطح استروژن و اتساع ناکافی دهانه رحم منجر می‌شود.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک