آکندروپلازی
Achondroplasia
عکس بیماری

فرمی از کوتاه‌قدی اندام‌ها که به دلیل جهش‌های پراکنده یا ارثی در ژن FGFR3 به وجود می‌آید. در هنگام تولد، بیماران دارای اندام‌های کوتاه، تنه بلند، سر بزرگ با پیشانی برجسته و دستانی با پیکربندی سه‌شاخه (trident configuration) هستند. تأخیر در توسعه نقاط عطف حرکتی در دوران نوزادی شایع است، اگرچه هوش معمولاً طبیعی و طول عمر نزدیک به حد طبیعی است. انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل و لوردوز کمری (lumbar lordosis) معمول هستند. عوارض آکندروپلازی (achondroplasia) شامل شلوغی دندان‌ها، چاقی، فشردگی نخاع، آپنه (apnea)، اوتیت مدیای مکرر (recurrent otitis media) و هیدروسفالی (hydrocephalus) می‌باشند. مطالعات اولیه نشان داده‌اند که ووسوریتید (vosoritide)، یک آنالوگ بیولوژیک از پپتید ناتریورتیک نوع C، در افزایش سرعت رشد در بیماران مبتلا به آکندروپلازی مؤثر است. عوارض جانبی خفیف بوده و عمدتاً شامل واکنش‌های محل تزریق می‌باشد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک