اختلال ژنتیکی غشای پایه

اختلال ژنتیکی غشای پایه ناشی از جهش در ژن‌هایی است که زنجیره‌های آلفا-۳، آلفا-۴ و آلفا-۵ از کلاژن نوع IV (type IV collagen) را رمزگذاری می‌کنند. این ناهنجاری‌های ساختاری در غشای پایه منجر به اختلال تدریجی در عملکرد سد فیلتراسیون گلومرولی (glomerular filtration barrier)، کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) و نقص‌های چشمی می‌شود. شایع‌ترین جهش در ژن COL4A5 است که به صورت وابسته به کروموزوم X (X-linked) به ارث می‌رسد. اکثر افراد مبتلا دچار نارسایی پیشرونده کلیوی (progressive renal insufficiency) خواهند شد. اولین نشانه این اختلال، هماچوری میکروسکوپی (microscopic hematuria) در دوران کودکی است که در نهایت به پروتئینوری (proteinuria) و کاهش نرخ فیلتراسیون گلومرولی (glomerular filtration rate) پیشرفت می‌کند.