آکروکراتوزیس وریکوسی‌فرمیس
Acrokeratosis verruciformis
عکس بیماری

کراتوز وریکوزی (Acrokeratosis verruciformis یا AKV) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی با الگوی وراثتی اتوزومال غالب است که با ضایعات وریکوزی بر روی سطح پشتی دست‌ها و پاها مشخص می‌شود. این بیماری معمولاً در دوران کودکی بروز می‌کند، اما ممکن است تا دهه پنجم زندگی نیز ظاهر شود.

ویژگی‌های بالینی

AKV معمولاً با پاپول‌های وریکوزی که به‌صورت گروهی نزدیک به هم روی سطح پشتی دست‌ها و پاها، آرنج‌ها و زانوها قرار دارند، مشخص می‌شود و گاهی کراتوزهای نقطه‌ای در سطوح انتهایی بدن نیز مشاهده می‌گردد. پاپول‌ها اغلب در دوران کودکی توسعه می‌یابند و در طول نوجوانی افزایش می‌یابند. این ضایعات ممکن است از بدو تولد نیز وجود داشته باشند. ناخن‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و تغییراتی مانند خطوط، هیپرکراتوز زیر ناخنی و بریدگی‌های V شکل در ناحیه دیستال ناخن مشاهده شود.

علت‌شناسی

AKV به دلیل نقص ژنتیکی در ژن ATP2A2 روی کروموزوم ۱۲ ایجاد می‌شود که بر انتقال کلسیم در شبکه سارکوپلاسمی و اندوپلاسمی تأثیر می‌گذارد و منجر به کراتینیزاسیون نامنظم می‌شود. الگوی وراثت AKV اتوزومال غالب با نفوذ ناقص است، بنابراین ممکن است سابقه خانوادگی مثبت همیشه وجود نداشته باشد. موارد پراکنده نیز گزارش شده‌اند. هیچ تمایلی به جنسیت یا نژاد / قومیت خاصی وجود ندارد.

ارتباط با بیماری داریر

بسیاری از تحقیقات منتشر شده در مورد AKV به بررسی ارتباط آن با بیماری داریر پرداخته‌اند، زیرا هر دو بیماری ناشی از جهش در ژن ATP2A2 هستند و AKV و بیماری داریر آللیک محسوب می‌شوند.

سیر طبیعی و پیش‌آگهی

سیر طبیعی این بیماری مزمن است و به‌طور خود به خودی بهبود نمی‌یابد. به‌طور کلی این بیماری خوش‌خیم است، اما موارد نادری از تبدیل بدخیم به کارسینوم سلول سنگفرشی گزارش شده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک