اسفروسیتوز ارثی (Hereditary spherocytosis) یا سندرم مینکوفسکی-شوفارد، یک بیماری همولیتیک ارثی است که به دلیل نقص در پروتئین‌های غشای گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود. این بیماری شایع‌ترین نوع کم‌خونی ارثی است و بیشترین شیوع آن در جمعیت‌های شمال اروپا مشاهده می‌شود.
تظاهرات بالینی
تظاهرات بالینی اسفروسیتوز ارثی بسته به شدت بیماری متفاوت است. بیماران معمولاً با علائم کلاسیک کمبود گلبول قرمز، زردی (یرقان) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) مراجعه می‌کنند. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری با کم‌خونی شدید مواجه هستند که معمولاً در سال اول زندگی بهبود می‌یابد. در کودکی متاخر تا بزرگسالی، بیش از نیمی از بیماران دچار سنگ کیسه صفرا می‌شوند.
الگوی وراثتی
در اکثر موارد، اسفروسیتوز ارثی به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد، اما ممکن است به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث برسد یا به دلیل جهش‌های جدید ژنی رخ دهد.
انواع تظاهرات
این بیماری به چهار نوع تظاهرات (خفیف، متوسط، متوسط/شدید و شدید) تقسیم می‌شود که بر اساس شدت علائم متفاوت هستند. اکثر بیماران با فرم خفیف یا متوسط مراجعه می‌کنند. بیماران با فرم خفیف ممکن است کم‌خونی بسیار خفیف داشته باشند یا بدون علائم باشند. بیماران با فرم متوسط معمولاً با کم‌خونی، زردی و بزرگی طحال مراجعه می‌کنند و ممکن است دچار سنگ کیسه صفرا شوند. علائم و نشانه‌های اسفروسیتوز متوسط معمولاً در کودکی آشکار می‌شود. بیمارانی که با فرم متوسط/شدید مراجعه می‌کنند، ویژگی‌های فرم متوسط را دارند اما کم‌خونی شدید نیز دارند. بیمارانی که با فرم شدید مراجعه می‌کنند، تظاهراتی تهدیدکننده زندگی دارند که نیازمند انتقال مکرر خون هستند. علاوه بر کم‌خونی شدید، بزرگی طحال، زردی و افزایش خطر سنگ کیسه صفرا، بیماران با اسفروسیتوز شدید ممکن است قد کوتاه، ناهنجاری‌های اسکلتی و تأخیر در رشد جنسی داشته باشند.
عوارض شایع
عوارض شایع این بیماری شامل سنگ‌های صفراوی بیلی روبین و زردی انسدادی هستند. عوارض کمتر شایع شامل زخم‌های ساق پا، تومورهای خون‌ساز خارج از مغز استخوان، پریاپیسم، سندرم‌های تحلیل‌برنده نخاعی-مخچه‌ای، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلالات حرکتی با میوپاتی هستند.
ویژگی‌های آزمایشگاهی
ویژگی‌های آزمایشگاهی معمول شامل کم‌خونی خفیف یا متوسط، افزایش رتیکولوسیتوز، افزایش غلظت هموگلوبین متوسط سلول، اسفروسیت‌ها در لام خون محیطی و تست شکنندگی اسمزی غیر طبیعی است.
درمان
درمان عمدتاً شامل مراقبت‌های حمایتی با مکمل فولیک اسید، انتقال خون و اریتروپویتین و پیوند سلول‌های خون‌ساز است. اسپلنکتومی (برداشتن طحال) درمان قطعی برای بیمارانی است که کاندیدای این روش هستند.